六、难治性癫痫
针对病因的治疗也不能少,比如 5 岁的萌萌,因为脑子里长了颅咽管瘤引发癫痫,先做了肿瘤切除手术,再配合吃药,现在癫痫没再发作;3 岁的阳阳,因病毒性脑炎导致癫痫,先治好脑炎,再服用抗癫痫药,目前病情稳定。孩子治疗后要定期随访,比如朵朵每 3 个月做一次脑电图,浩浩每半年查一次肝肾功能,避免药物副作用影响生长发育 —— 曾有个孩子长期吃丙戊酸钠,家长没定期监测,导致孩子体重增长过快,还出现肝功能异常,调整药物后才好转。
特色技术:常规开展 SEEG 引导下病灶切除、热凝毁损及神经调控手术,针对儿童患者创新 “低辐射影像定位方案”,将术中辐射暴露量降低 50%;神经内科开设 “癫痫药物监测门诊”,可检测 20 余种抗癫痫药血药浓度,对合并肝肾功能不全的患者实现个体化给药。
八、癫痫病的种类
(三)就医实用指南
儿童癫痫遗传精准干预平台
医保与救助政策
老年癫痫指 60 岁以上人群发生的癫痫,发病率随年龄增长而升高,60-70 岁人群发病率为 3‰,80 岁以上人群升至 7‰,分为新发性癫痫(老年期首次发病)和继发性癫痫(年轻时发病,老年期复发),其中继发性癫痫占比达 70%-80%,病因与老年人生理特点、基础疾病密切相关。
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
难治性癫痫患者:优先选择山西医科大学第一医院(SEEG/LITT 微创治疗 + MDT 评估)、大同市第三人民医院(晋北区域远程会诊支持);
所有治疗方案需经过多学科(神经内科、神经外科、影像科、遗传咨询科)会诊确定,避免单一技术依赖。
全身性发作(全脑放电)小孩更常见,比如 6 岁的小敏,发作时突然愣神、积木掉地上,持续 4 秒,一天十几次,是 “失神发作”,脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”;15 岁的小杨,早上起床时手臂突然抖一下,持续 15 毫秒,是 “肌阵挛发作”,脑电图有 “多棘慢波综合”;50 岁的老周,发作时先全身僵硬(强直期,15 秒),再抽搐(阵挛期,40 秒),最后嗜睡,是 “强直 - 阵挛发作”(大发作);4 岁的小涛,发作时突然摔倒,持续 2 秒,马上站起来,是 “失张力发作”,他有 Lennox-Gastaut 综合征,常因摔倒受伤。
儿童患者:优先选择上海儿童医学中心功能神经科、上海市儿童医院神经内科(擅长新生儿癫痫与遗传性癫痫);
新型神经调控靶点(如缰核、导水管周围灰质)
从临床上看,大概 70%-80% 的患者,只要接受了规范治疗,比如选对了药、该手术时及时手术,都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生,2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐,送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”,病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦,刚开始每天吃 1000mg,每月复查一次血药浓度,根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后,他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次;继续规范服药 3 年,期间没有再发作,脑电图检查也显示正常,医生建议他逐渐减药,目前已经停药半年,复查时各项指标都正常,恢复了正常的工作和社交。像王先生这样,近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响,经医生评估后就能逐步减药停药,达到 “临床治愈”,后续复发率不到 10%。
医保与救助政策
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老年癫痫症状不典型,误诊率达 30%。比如 75 岁的赵爷爷,经常觉得左手发麻、脸轻微抽动,每次持续 1-2 分钟,家人以为是颈椎病,贴了半个月膏药没效果,做 24 小时动态脑电图后才确诊为单纯部分性发作;80 岁的刘奶奶,发作时会反复开门、自言自语,持续 5-10 分钟,子女以为是 “老年痴呆犯糊涂”,直到一次发作时摔倒才送医,确诊为复杂部分性发作;全身性发作相对少见,比如 69 岁的孙爷爷,突然意识丧失、全身抽搐,发作后好几个小时都记不住事,这类情况占老年癫痫的 20%。所以老人出现奇怪症状时,最好做脑电图和头颅 MRI 检查,排除癫痫可能。
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一、癫痫病能治愈吗?
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结构性癫痫比如 62 岁的老郑,脑梗死引发癫痫,先治疗脑梗死,再吃拉莫三嗪,发作控制住了;遗传性癫痫比如 7 岁的小琳,SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征,用左乙拉西坦治疗;感染性癫痫比如 30 岁的小吴,病毒性脑炎引发癫痫,治好脑炎后,癫痫也没再发作;代谢性癫痫比如 35 岁的老何,低血糖引发癫痫,补充葡萄糖后就好;免疫性癫痫比如 28 岁的小宋,自身免疫性脑炎导致癫痫,用糖皮质激素后控制住;未知病因癫痫比如 9 岁的小宇,查不出病因,吃左乙拉西坦控制发作。
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就诊必备资料:发作视频(尽可能记录发作全过程)、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单,少数民族患者建议携带民族医药使用史记录,外籍患者需提供护照及当地医疗机构转诊证明;
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从临床上看,大概 70%-80% 的患者,只要接受了规范治疗,比如选对了药、该手术时及时手术,都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生,2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐,送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”,病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦,刚开始每天吃 1000mg,每月复查一次血药浓度,根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后,他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次;继续规范服药 3 年,期间没有再发作,脑电图检查也显示正常,医生建议他逐渐减药,目前已经停药半年,复查时各项指标都正常,恢复了正常的工作和社交。像王先生这样,近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响,经医生评估后就能逐步减药停药,达到 “临床治愈”,后续复发率不到 10%。
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基层癫痫诊疗同质化项目
照顾老年癫痫患者,预防并发症很重要。比如赵爷爷家的卧室、卫生间都装了扶手,避免他发作时摔倒;刘奶奶发作时,子女会赶紧把她翻到侧卧,清理嘴里的分泌物,防止窒息。同时要控制基础疾病,比如王大爷的血压维持在 125/75mmHg,空腹血糖控制在 6.0mmol/L,减少脑血管疾病复发风险,间接降低癫痫发作概率。还要定期评估认知功能,比如张奶奶每半年做一次认知量表检查,早期发现记忆下降问题,及时干预。总的来说,基础疾病控制好的老人,比如王大爷,癫痫控制率能达 60%;而阿尔茨海默病相关癫痫,比如张奶奶,控制率约 30%,但规范治疗后,她的发作频率减少,摔倒风险降低,生活质量有了改善。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)
东三省将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,辽宁职工医保报销比例达 85%、城乡居民医保达 70%,吉林、黑龙江报销比例与辽宁基本一致;SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付,单次报销上限为 5 万元。针对困难患者,中国医科大学附一院联合 “东北癫痫救助基金会”,为低保家庭提供手术费 40%-60% 减免;吉林大学一院对罕见病癫痫患儿(如 Dravet 综合征),提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外,东三省已实现癫痫诊疗 “异地就医直接结算”,患者跨省就医无需提前备案。
需民族医药辅助干预:云南省第二人民医院民族医药科 - 神经内科联合门诊。
多灶性难治性局灶性癫痫:如脑内存在 2 个及以上致痫灶,且病灶位于功能区(如语言区、运动区),无法手术切除。此类患者即使植入 VNS 或 DBS,发作减少率也仅 40%-50%,难以实现完全控制,更无临床治愈可能。例如 28 岁男性患者赵某,因脑皮质发育不良致多灶性癫痫,植入闭环 VNS 后,发作频率从每月 15 次减少至每月 6-7 次,仍需联合 3 种药物治疗,日常生活需家人轻度协助。
难治性癫痫指经规范使用 2 种或以上抗癫痫药物(足量、足疗程)后,发作仍无法控制,且影响患者日常生活的癫痫类型,约占癫痫患者的 20%-30%。其成因复杂,可能与癫痫灶定位困难、多灶性发作、病因未去除(如脑部弥漫性病变)、药物耐药等因素相关。治疗需突破传统药物局限,优先考虑手术治疗,如癫痫灶切除术、大脑半球切除术等,术前需通过脑电图、磁共振(MRI)、PET-CT 等检查精准定位癫痫灶。对于无法手术的患者,可选择神经调控治疗(VNS、DBS)、生酮饮食疗法(高脂肪、低碳水化合物饮食,适用于儿童难治性癫痫)或新型试验性治疗(如基因治疗、干细胞治疗)。难治性癫痫治疗难度大,但通过多学科协作(神经外科、神经内科、营养师等)制定个性化方案,部分患者可实现发作减少,改善生活质量。
三、小儿癫痫
结构性癫痫比如 62 岁的老郑,脑梗死引发癫痫,先治疗脑梗死,再吃拉莫三嗪,发作控制住了;遗传性癫痫比如 7 岁的小琳,SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征,用左乙拉西坦治疗;感染性癫痫比如 30 岁的小吴,病毒性脑炎引发癫痫,治好脑炎后,癫痫也没再发作;代谢性癫痫比如 35 岁的老何,低血糖引发癫痫,补充葡萄糖后就好;免疫性癫痫比如 28 岁的小宋,自身免疫性脑炎导致癫痫,用糖皮质激素后控制住;未知病因癫痫比如 9 岁的小宇,查不出病因,吃左乙拉西坦控制发作。
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
神经调控治疗:针对多灶性或无法手术的难治性癫痫,如 VNS、DBS,主要目标是 “控制发作”,而非治愈,需长期维持治疗。